mTOR

Геномное тестирование связывает “исключительный” лекарственный ответ с редкими мутациями при раке мочевого пузыря

Пациент с распространенным раком мочевого пузыря в испытании фазы I имел полный ответ в течение 14 месяцев на комбинацию целевых препаратов эверолимуса и пазопаниба, сообщают ученые под руководством исследователя Института рака Дана-Фарбер, и геномное профилирование его опухоли выявило два изменения. …

Ослабленная передача сигналов mTOR связана с синдромом Робертса расстройства развития

Дети, рожденные с нарушениями развития, называемыми когезинопатиями, могут страдать от серьезных последствий, включая умственную отсталость, укорочение конечностей, черепно-лицевые аномалии и замедленный рост. Исследователи знают, какие мутации лежат в основе некоторых когезинопатий, но плохо понимают нисходящие сигналы, которые нарушаются в этих условиях. …