В крупнейшем исследовании такого рода, в котором приняли участие более 50 000 субъектов в 14 странах, исследователи из Медицинской школы Икана на горе Синай и более 200 сотрудничающих учреждений выявили 20 новых генетических ассоциаций с одним из самых распространенных и неуловимых психических заболеваний. наше время – биполярное расстройство. Об исследовании сообщается в майском выпуске журнала Nature Genetics за 2019 год.
Повышенная заболеваемость и смертность, связанные с биполярным расстройством, делают его серьезной проблемой общественного здравоохранения и ведущим фактором глобального бремени болезней. Идентификация связанных с ним генов может помочь определить терапевтические цели для лечения и профилактики.
Биполярное расстройство, психоневрологическое состояние, характеризующееся резкими изменениями настроения человека, затрагивает примерно 60 миллионов человек во всем мире, 10 миллионов из них – в Соединенных Штатах. В отличие от других заболеваний, биполярное расстройство в равной степени поражает мужчин, женщин и людей всех этнических групп. Хотя генетические факторы и факторы окружающей среды играют роль в заболевании, точная причина биполярного расстройства остается неизвестной.
Чтобы идентифицировать гены, связанные с расстройством, исследователи провели исследование ассоциации на уровне всего генома (GWAS) – тип исследования, используемый для поиска различий в генетическом коде, связанных с определенным признаком, например, с психическим заболеванием. Хотя некоторые из результатов исследования подтвердили гипотезы относительно нейробиологии заболевания – например, его высокая наследуемость, как ранее было продемонстрировано в исследованиях близнецов, – исследование также демонстрирует новые биологические открытия. Исследование было инициировано покойной Памелой Скляр, MD, Ph.D., который был начальником отдела психиатрической геномики на горе Синай.
Изучая генетические отношения между биполярным расстройством и другими психическими заболеваниями, исследователи обнаружили, что восемь генов, которые, как они обнаружили, связаны с биполярным расстройством, также имеют ассоциации с шизофренией. Депрессия, помимо других психиатрических признаков, таких как расстройство аутистического спектра и нервная анорексия, также имеет генетические связи с этим расстройством.
"Суть этого международного совместного исследования заключалась, по сути, в том, чтобы соединить точки," сказал Эли Шталь, доктор философии.D., Доцент кафедры генетики и психиатрии в Медицинской школе Икана на горе Синай. "Открывая новые гены, связанные с биполярным расстройством, и демонстрируя их совпадение с генами, обнаруженными при других психических расстройствах, мы приближаемся к обнаружению истинных генетических основ болезни и улучшению результатов лечения пациентов."