Новое исследование, опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), предполагает, что болезнь Хантингтона может проявиться гораздо раньше в жизни, чем считалось ранее, и что новое лекарство может быть ключевым в борьбе с болезнью.
"Это могло бы стать хорошим началом для разработки новых многообещающих методов лечения болезни Хантингтона, методов лечения, которые можно было бы применять даже до появления признаков болезни," сказал Александр Османд, исследователь кафедры биохимии и клеточной и молекулярной биологии Университета Теннесси, Ноксвилл, и соавтор исследования.
Заболевание, которое вызывает прогрессирующее ухудшение как умственных, так и физических способностей, является результатом генетической мутации гена хантингтина. Все люди обладают этим геном, и исследования показывают, что он необходим для здорового развития. Однако его мутировавшая форма вызывает быстрый распад определенных нейронов, что в конечном итоге приводит к смерти.
Обычно последствия болезни Гентингтона не проявляются до тех пор, пока взрослому человеку не исполнится 30-40 лет. Однако, изучая мышей, исследователи обнаружили, что множество эффектов можно увидеть гораздо раньше.
Хотя эти ранние симптомы менее четко определены, чем более поздние, более изнурительные эффекты, они могут служить индикатором для медицинских работников, что может потребоваться дальнейшее обследование.
Исследователи подвергли несколько пометов мышей, несущих ген хантингтина, четырем различным дозам панобиностата, препарата, который в настоящее время используется для лечения различных видов рака. Исследователи считают, что этот препарат может регулировать экспрессию генов, что может стать важным шагом на пути к лечению людей с болезнью Хантингтона.
Исследователи также изучали поведение мышей, отслеживая их вокализацию, реакцию испуга и рискованное поведение. Эти поведенческие аномалии показали, что симптомы болезни присутствовали до полной мутации, обычно связанной с болезнью Хантингтона.
Хотя лечение панобиностатом не может полностью изменить генную мутацию, клинические испытания показали, что он может предотвратить изменения генов, связанные с выражением заболевания.
До сих пор врачи могли лечить только некоторые симптомы, связанные с болезнью Гентингтона, такие как депрессия, перепады настроения и непроизвольные движения. Хотя эти методы лечения могут облегчить переносимость болезни Хантингтона, они не помогают бороться с самой болезнью.