врожденный

Trainor Lab предотвращает редкий врожденный дефект путем инактивации гена p53

Используя мышиную модель синдрома Тричера-Коллинза (TCS), Trainor Lab Института Стоуэрса продемонстрировала, что она может предотвратить это редкое нарушение черепно-лицевого развития либо путем инактивации гена, участвующего в аномалии, либо путем ингибирования его белкового продукта.

Работа, которая вчера была размещена на веб-сайте журнала Nature Medicine, является продолжением открытия группой в 2006 году клеточной причины TCS. …

Преэклампсия, связанная с повышенным риском пороков сердца у младенцев

Анализ более 1.9 миллионов пар матери и ребенка обнаружили, что преэклампсия была в значительной степени связана с некритическими пороками сердца у потомства, а преэклампсия с началом до 34 недель была связана с критическими пороками сердца; однако абсолютный риск врожденных пороков сердца был низким, согласно исследованию, опубликованному 20 октября в JAMA. …

Экстракорпоральное оплодотворение увеличивает риск врожденных дефектов

Согласно новому исследованию, представленному в субботу, октябрь, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может значительно увеличить риск врожденных дефектов, особенно глаз, сердца, репродуктивных органов и мочевыводящей системы. 20, на Национальной конференции и выставке Американской академии педиатрии (AAP) в Новом Орлеане. …

Пульсоксиметрия: эффективный инструмент для скрининга младенцев с подозрением на врожденный порок сердца

Пульсоксиметрия, неинвазивная процедура, которая измеряет количество кислорода в кровотоке, может использоваться в качестве инструмента скрининга для выявления критических врожденных пороков сердца (CCHD) у младенцев и более доступна, чем эхокардиография, текущий золотой стандарт для Диагноз CCHD, согласно новому тезису исследования, представленному в пятницу, октябрь. 14, на Национальной конференции и выставке Американской академии педиатрии (AAP) (NCE) в Бостоне. …

Простой скрининговый тест в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе выявляет скрытое состояние сердца новорожденного

Перед выпиской из больницы малыш Гаэль Вильегас прошел стандартную панель обследований новорожденных на предмет генетических и метаболических заболеваний, а также слуха. Результаты показали здорового малыша.

Затем был проведен еще один скрининг – необязательный тест, который обычно предлагает детская больница Mattel UCLA – для выявления критического врожденного порока сердца, или CCHD. …