Меланомы вульвы и влагалища (VVM) имеют уникальные молекулярные особенности по сравнению с негинекологической меланомой (NGM), согласно исследованию, опубликованному в декабре. 27 в Раке.
Джейн И. Хоу, М.D., из Колледжа врачей и хирургов Колумбийского университета в Нью-Йорке и его коллеги сравнили молекулярные профили между подтипами VVM и NGM, чтобы определить новые целевые биомаркеры. Было изучено 2304 образца злокачественной меланомы.
Пятьдесят один VVM сравнивали с 2253 злокачественными NGM (2127 кожных, 105 слизистых и 21 акральная меланома). Исследователи обнаружили, что серин / треонинкиназа протоонкогена B-Raf (BRAF) была наиболее часто мутировавшим геном в VVM (26 процентов) по сравнению с 8.3 процента NGM слизистой оболочки. Меньше VVM, чем NGM, имели вариант в пределах домена 600 кодона валина в опухолях с мутацией BRAF (50 против 82.1 процент). У VVM была самая высокая частота мутаций KIT (22 процента) по сравнению с 3 и 8 мутациями.8 процентов при подтипах меланомы кожи и слизистых оболочек соответственно. VVM редко имели мутации NRAS по сравнению с подтипами кожной и акральной меланомы (25.9 и 40.6 процентов соответственно). VVM часто экспрессировали PD-L1 и PD-1 (56 и 75 процентов соответственно), в то время как они редко имели мутацию пути PI3KCA и экспрессию рецептора эстрогена / рецептора прогестерона. VVM KIT дикого типа с большей вероятностью экспрессировали молекулярные маркеры, указывающие на устойчивость к платине (ERCC1), чувствительность к алкилированию (MGMT) и чувствительность к антрациклину (TOP2A), по сравнению с VVM, которые имели мутации KIT.
"Уникальные молекулярные особенности VVM делают это заболевание отдельным подтипом меланомы," авторы пишут.
Один автор сообщил, что является сотрудником Caris Life Sciences.