Новое исследование сообщило, на этой неделе показывает, что британские исследователи развили более надежный атравматичный анализ на синдром Дауна в течение первых трех месяцев беременности.Сочиняя в онлайновой проблеме 7 июня Ультразвука в Акушерстве и Гинекологии, Kypros Nicolaides Королевского колледжа в Лондоне,и коллеги, предложите анализ, анализирующий ДНК ребенка в крови беременной женщины, превосходит в настоящее время доступныйатравматичные способы проверить на синдром Дауна.В Великобритании каждый год, приблизительно 750 младенцев рождаются с синдромом Дауна. Условие, которое также известно как трисомия 21,одна из наиболее распространенных генетических причин неспособности к обучению.
Синдром Дауна вызывается наличием дополнительной копии хромосомы 21 в камерах ребенка и происходит случайно вконцепция. Риск наличия ребенка с условием увеличивается с материнским возрастом.В настоящее время, чтобы узнать, есть ли у ее ребенка синдром Дауна, у беременной женщины может быть «объединенный анализ» между 11-м и13-я неделя ее беременности.Этот анализ, включающий ультразвуковое обследование и анализ крови и принимающий возраст женщины во внимание, дает ей оценкушанс ее ребенка, имеющего синдром Дауна.
От тех результатов она может тогда решить, иметь ли более инвазивный анализ, который скажет ей определенно, имеет ли ее ребенокусловие. Но инвазивный анализ может увеличить риск самопроизвольного аборта.Существует два инвазивных анализа на синдром Дауна, выборка ворсины хориона (CVS), пробующая маленькую часть плаценты,и амниоцентез, проверяющий амниотическую жидкость вокруг ребенка.
Несколько исследований уже предположили, что атравматичные генетические анализы, использующие эмбриональную клетку свободная ДНК (cfDNA) от беременногокровь женщины может быть очень чувствительной и определенной.Это последнее исследование от Nicolaides и коллег является первым, чтобы посмотреть на выполнимость использования такого анализа cfDNA на трисомию 21 идругие хромосомные нарушения.
Их результаты, полученные из анализов, выполненных во время 1 005 беременностей в 10 недель, показали более низкий уровень «ложных положительных сторон» и вышечувствительность, чем объединенный анализ, сделанный в 12 недель.Уровень ложных положительных сторон с помощью анализа cfDNA составлял 0,1% по сравнению с 3,4% для объединенного анализа.
Авторы завершают:«Это исследование показало, что главное преимущество тестирования cfDNA, по сравнению с объединенным анализом, является существенным сокращениемложноположительный уровень."«Другое главное преимущество тестирования cfDNA является созданием отчетов результатов как очень высокий или очень низкий риск, упрощающий дляродители, чтобы вынести решение в пользу или против инвазивного тестирования», добавляют они.Второе исследование той же команды, сообщил в той же проблеме Ультразвука в Акушерстве и Гинекологии, подразумевает, что это могло быстойте объединить анализ cfDNA, сделанный в 10 недель с объединенным анализом в 12 недель.Исследование приходит к заключению что, «проверяя на трисомию 21 cfDNA тестирование зависящего от результатов расширенного объединенного анализа»не только сохранил бы преимущество текущего метода проверки, но также и значительно увеличил бы темпы обнаружения итемпы уменьшения инвазивного тестирования.Для того исследования команда исследовала результаты анализов, сделанных на беременностях в трех британских больницах между 2006 и2012.
Ранее в этом году в том же журнале, Nicolaides и коллеги сообщили об исследовании, где они нашли, что определенные маркеры ультразвука для синдрома Дауна более значительнычем другие.