Новые генетические факторы риска определяют два разных подтипа глиомы

Международный консорциум исследователей во главе с доктором. Мелисса Бонди, профессор медицины, заместитель директора по народонаселению в Онкологическом центре Дэна Л. Дункана и стипендиат Макнейра в Медицинском колледже Бейлора, провела крупнейшее на сегодняшний день исследование злокачественных опухолей головного мозга с целью выявления генетических маркеров глиомы, очень агрессивной форма рака мозга. В 2017 году в США около 24000 человек будут диагностированы злокачественные опухоли головного мозга, и 17000 человек умрут от этого заболевания. Наиболее распространенной формой злокачественной опухоли головного мозга является глиобластома, пятилетняя выживаемость которой составляет менее 6 процентов.

Бонди собрал международный консорциум исследователей глиомы из 14 онкологических центров. Исследователи проанализировали миллионы генетических вариантов почти 12 500 человек с глиомой и 18 000 без этого заболевания. Данные были получены с помощью анализа ассоциации всего генома, подхода, который включает сканирование маркеров на полных геномах человека. Результаты появляются в Nature Genetics.

"До сих пор наше понимание рисков развития глиомы было ограниченным," Бонди сказал. "В этой работе мы подтвердили 13 ранее идентифицированных маркеров и обнаружили 13 новых генетических маркеров, связанных с этим агрессивным заболеванием. Теперь у нас есть более полный генетический профиль спектра заболеваний, который расширяет наши представления о восприимчивости к глиомам."

"Впервые наше исследование позволило оценить четкую разницу между профилями генетических факторов риска глиобластомы высокой степени злокачественности и глиомы низкой степени злокачественности," сказал соавтор доктор. Джилл Барнхольц-Слоан, профессор и содиректор основного центра биостатистики и биоинформатики Университета Кейс Вестерн Резерв.

"Эта работа выявила набор генетических факторов, участвующих в развитии глиомы," сказал соавтор доктор. Беатрис Мелин, профессор и руководитель Северного регионального онкологического центра Университета Умео в Швеции. "Понимание того, как развивается глиома, открывает возможность для улучшения эпиднадзора, диагностики и лечения."

"Объединив множество существующих и новых источников данных, это исследование закладывает основу для других более целенаправленных анализов риска глиомы," сказал соавтор доктор. Маргарет Ренш, профессор неврологической хирургии, эпидемиологии и биостатистики и Стэнли Д. Льюис и Вирджиния С. Льюис Эндаутировал кафедру исследования опухолей головного мозга в Калифорнийском университете в Сан-Франциско.

Следующие шаги

Генетические маркеры, обнаруженные в ходе этого исследования, связаны с более высокой восприимчивостью к развитию опухолей головного мозга; однако каждый генетический маркер дает лишь умеренное увеличение риска.

"Следующими шагами будет корреляция этих унаследованных вариантов с генетическими профилями опухолей пациентов, что может привести к разработке более точных или целевых методов лечения," Бонди сказал.