Согласно исследованию, опубликованному на сайте Jan. 23 в Раке.
Бет Дадли, M.п.ЧАС., из Университета Питтсбурга и его коллеги использовали регистр заболеваний поджелудочной железы, чтобы идентифицировать 149 пациентов с раком поджелудочной железы и историей рака. Для лиц, у которых ранее не была выявлена мутация в ходе клинических испытаний или которые прошли клиническое мультигенное панельное тестирование без обнаруженных мутаций, мультигенное панельное тестирование проводилось с использованием хранимой в банке ДНК, если таковая имеется.
Исследователи обнаружили, что у 22 из 124 человек с раком поджелудочной железы и другим раком, связанным с HBOC или LS (18 процентов), была выявлена мутация в гене предрасположенности к раку поджелудочной железы. Распространенность мутации увеличилась до 23 процентов (21 из 93), когда был исключен рак простаты. У носителей мутаций значительно больше шансов иметь более одного предыдущего диагноза рака, пройти клиническое генетическое тестирование и соответствовать критериям генетического тестирования Национальной комплексной онкологической сети (NCCN). Тем не менее, почти четверть носителей мутации (23 процента) не соответствовали руководящим принципам NCCN HBOC или LS по тестированию, основанным либо на их личном анамнезе рака, либо на сообщенных анамнезах рака у родственников первой степени родства.
"По нашим данным, по крайней мере 18 процентов людей с раком поджелудочной железы и в личном анамнезе других видов рака, связанных с HBOC или LS, несут мутации в гене предрасположенности к раку поджелудочной железы, что позволяет предположить, что критерии генетического тестирования у людей с раком поджелудочной железы должны включать рассмотрение предыдущий анамнез рака," заключают авторы.
Несколько авторов раскрыли связи с компаниями, занимающимися биотехнологиями и генетическим тестированием.