Медицинская минута: генеалогическое древо – один из факторов риска колоректального рака

Март объявлен Национальным месяцем осведомленности о колоректальном раке. В 2010 году, по данным Американского онкологического общества, в США было зарегистрировано более 142 000 новых случаев колоректального рака, и более 51 000 человек умерли от этого заболевания. В целом, пожизненный риск развития колоректального рака составляет примерно один из 20, или 5 процентов, мужчин и женщин в общей популяции.

Хорошая новость в том, что колоректальный рак можно предотвратить. Регулярный скрининг, начиная с 50-летнего возраста среди населения в целом, может выявить аномальные новообразования в толстой и прямой кишке и, удалив эти так называемые полипы, может предотвратить колоректальный рак. Скрининг также может выявить колоректальный рак, если он уже развился, на более ранней, более излечимой стадии. К сожалению, плохие новости заключаются в том, что, по оценкам, 41 человек.8 миллионов лиц среднего риска в возрасте 50 лет и старше не прошли скрининг на колоректальный рак.

Некоторые люди в общей популяции имеют гораздо более высокий риск развития колоректального рака. Факторы, повышающие риск развития колоректального рака у человека, включают старение, наличие в анамнезе колоректальных полипов, воспалительные заболевания кишечника, такие как болезнь Крона или язвенный колит, и привычки образа жизни, такие как высокое содержание жиров и низкое содержание жиров. – волокнистая диета с избытком красного и переработанного мяса, ожирение, курение, злоупотребление алкоголем и отсутствие регулярной физической активности. У некоторых людей семейный анамнез может представлять собой наиболее значительный фактор риска.

Примерно 75 процентов пациентов с колоректальным раком страдают спорадическим заболеванием, а у оставшихся 25 процентов имеется положительный семейный анамнез, что позволяет предположить общую генетическую или экологическую этиологию. К счастью, только от пяти до шести процентов колоректального рака в целом считается наследственным, так что ошибка или мутация в одном гене подвергает определенных членов семьи гораздо более высокому риску развития колоректального рака и, возможно, других видов рака.

Синдром Линча, ранее называвшийся наследственным неполипозным колоректальным раком или HNPCC, представляет собой наиболее частую наследственную причину колоректального рака. По оценкам, примерно от 1 из 400 до 1 из 500 человек в общей популяции страдают синдромом Линча. Знания, как говорится, в таком состоянии – сила. Людям с синдромом Линча следует не только раньше начинать колоноскопию (в возрасте 20-25 лет) и делать ее чаще (каждые 1-2 года), но и проходить скрининг на рак желудка и тонкой кишки, рак мочевыводящих путей с участием почки и мочеточники, а также гепатобилиарный тракт, включая желчный пузырь, желчный проток, поджелудочную железу и печень. Кроме того, женщины с синдромом Линча должны знать о повышенном риске рака эндометрия и яичников и предлагать возможность профилактического хирургического вмешательства после вынашивания ребенка.

Красные флажки в личном или семейном анамнезе человека, которые могут указывать на повышенный риск синдрома Линча, включают колоректальный или эндометриальный рак в возрасте до 50 лет, два или более рака, связанных с Линчем, у одного и того же человека или нескольких родственников с Линч- ассоциированные раки. Аналогичным образом, чрезмерное количество предраковых колоректальных полипов может быть красным флагом не только для синдрома Линча, но и для менее распространенного наследственного заболевания, называемого семейным аденоматозным полипозом (FAP). Если у вас или членов вашей семьи есть какие-либо из этих красных флажков, вы можете рассмотреть вариант генетического консультирования и тестирования.