Команда публикует отчет о состоянии дел в области генетического тестирования и лечения рака груди

Грегори Цонгалис, PhD

Исследователи из Дартмутского онкологического центра Норриса Коттона составили обзор роли, которую информация, собранная с помощью генетического тестирования, играет в диагностике и лечении рака груди. Статья под названием "Индивидуальная терапия рака груди" принята 17 марта 2014 г. к публикации в журнале Clinical Genetics. В документе обсуждаются таргетные методы лечения, новые биомаркеры и качество коммерчески доступных методов тестирования.

Геномное тестирование меняет методы диагностики и лечения рака груди. Изучая гены женщины на предмет конкретных мутаций или биомаркеров, лечение может быть адаптировано к биологии опухолевых клеток и генетике женщины.

"Индивидуальный подход увеличивает точность и успех лечения рака груди," сказал Грегори Цонгалис, доктор философии, директор отделения молекулярной патологии онкологического центра Норриса Коттона и ведущий автор статьи. "Молекулярное профилирование обнажает ахиллесову пятку опухоли. Мы можем видеть, какие сообщения получают и отправляют опухолевые клетки. Это миссия по сбору биологической информации в попытке остановить болезнь.

По словам Цонгалиса, крупномасштабное генетическое тестирование рака груди еще не является частью рутинной клинической помощи, как при раке легких и толстой кишки, хотя он и его команда руководят генетической лабораторией для рутинного лечения рака. По словам Цонгалиса, генетическое тестирование – мощное оружие в диагностике и лечении рака груди.

На основе результатов генетического тестирования биологии опухолевых клеток клиницисты классифицируют рак груди таким образом, чтобы они могли выбрать наиболее эффективные методы лечения. На основании генетических биомаркеров можно выделить три категории рака груди:

ER-положительный рак молочной железы нуждается в гормонах, таких как эстроген, для роста. Эстроген способствует росту раковых клеток, предотвращает их гибель и помогает клеткам закладывать корни, чтобы поддерживать кровоснабжение опухолей. ER-положительные раковые опухоли менее агрессивны и часто лечатся препаратами, которые являются селективными модуляторами рецепторов эстрогена (SERM), такими как Тамоксифен, Ралоксифен, Торемифен, и ингибиторами ароматезы (AI), такими как Летрозол, Анастрозол и Экземестан. Препараты SERM блокируют эстроген, заставляя раковые клетки делиться и расти; они оказались успешными в лечении, а также в предотвращении ER-положительного рака молочной железы. ИИ блокируют поступление эстрогена в систему и снижают уровень эстрогена в сыворотке, тканях и опухолевых клетках. ИИ обычно используются у женщин в постменопаузе.

HER2-положительные клетки рака груди содержат большое количество белка, который помогает им расти и размножаться. Лекарства отключают производство белка, чтобы остановить рост опухоли и убить раковые клетки. Лечение HER2 включает трастузумаб, лаптиниб, пертузумаб и трастузумаб эмтанзин.

Тройной отрицательный (ER-отрицательный / PR-отрицательный / HER2-отрицательный) рак груди является наиболее агрессивным типом и имеет худший клинический исход. Не существует утвержденной индивидуальной терапии тройного отрицательного результата, но исследования выявили шесть подтипов опухолей. Это первый шаг в определении биомаркеров, которые могут привести к разработке индивидуализированных методов лечения.

"Геномное тестирование рака груди расширило наше понимание процесса болезни и оказалось более эффективным, чем традиционные лабораторные тесты," сказал Цонгалис. "В NCCC все наши пациенты с раком груди проходят тестирование на аномальные копии гена HER2 с использованием специально разработанных ДНК-зондов."Новые биомаркеры и реклассификация рака на основе этих биомаркеров привели к разработке новых эффективных методов лечения, которые можно персонализировать для каждого пациента с раком груди."