В крупнейшем на сегодняшний день генетическом исследовании биполярного расстройства исследователи идентифицировали 64 области генома, содержащие вариации ДНК, которые увеличивают риск биполярного расстройства, что более чем вдвое превышает количество ранее идентифицированных.
Исследовательская группа также обнаружила частичное совпадение генетических основ биполярного расстройства и других психических расстройств. Кроме того, исследование подтверждает роль привычек сна, употребления алкоголя и психоактивных веществ в развитии биполярного расстройства, хотя для подтверждения этих результатов необходимы дальнейшие исследования. Результаты исследования опубликованы 17 мая в Nature Genetics.
Биполярное расстройство, сложное психическое расстройство, характеризующееся повторяющимися эпизодами крайне высокого и плохого настроения, поражает примерно от 40 до 50 миллионов человек во всем мире. Обычно он начинается в молодом возрасте, часто принимает хроническое течение и несет в себе повышенный риск самоубийства, что делает его серьезной проблемой общественного здравоохранения и причиной глобальной инвалидности.
Чтобы помочь выяснить основную биологию биполярного расстройства, международная группа ученых из Консорциума психиатрической геномики провела общегеномное ассоциативное исследование. Это означает, что они сканировали ДНК многих людей в поисках генетических маркеров, которые чаще встречались у людей с биполярным расстройством. Это включало сканирование более 7.5 миллионов распространенных вариаций в последовательности ДНК почти 415 000 человек, более 40 000 из которых страдали биполярным расстройством. Исследование выявило 64 участка генома, которые содержат вариации ДНК, повышающие риск биполярного расстройства.
"Хорошо известно, что биполярное расстройство имеет значительную генетическую основу, и выявление вариаций ДНК, повышающих риск, может дать представление о биологии, лежащей в основе этого состояния," говорит Ниам Маллинз, доктор философии.D., Доцент кафедры психиатрической геномики в Медицинской школе Икана на горе Синай и ведущий автор статьи. "Наше исследование обнаружило вариации ДНК, участвующие в коммуникации клеток мозга и передаче сигналов кальция, которые увеличивают риск биполярного расстройства.
Полученные данные свидетельствуют о том, что лекарства, такие как блокаторы кальциевых каналов, которые уже используются для лечения высокого кровяного давления и других состояний системы кровообращения, могут быть исследованы в качестве потенциальных методов лечения биполярного расстройства, однако важно отметить, что будущие исследования будут направлены непосредственно на оценить, эффективны ли эти лекарства, важно."
Исследование также обнаружило совпадение генетической основы биполярного расстройства и других психических расстройств и подтвердило существование частично генетически различных подтипов расстройства. В частности, они обнаружили, что биполярное расстройство I типа имеет сильное генетическое сходство с шизофренией, а биполярное расстройство II более генетически похоже на большую депрессию.
"Это исследование было бы невозможно без совместных усилий ученых со всего мира, которые позволили изучить сотни тысяч последовательностей ДНК," сказал Оле Андреассен, MD, Ph.D., Профессор психиатрии Института клинической медицины и университетской больницы Осло и старший автор статьи. "В ходе этой работы мы определили приоритеты некоторых конкретных генов и вариаций ДНК, которые теперь можно отслеживать в лабораторных экспериментах, чтобы лучше понять биологические механизмы, посредством которых они действуют, увеличивая риск биполярного расстройства."
Биологические открытия, полученные в результате этого исследования, могут в конечном итоге привести к разработке новых и улучшенных методов лечения или подходов точной медицины для стратификации пациентов с высоким генетическим риском, которым может быть полезно целевое лечение или стратегии вмешательства. Понимание причинно-следственного риска может помочь в принятии клинических решений по профилактике или лечению заболевания. В настоящее время необходимы будущие генетические исследования в более крупных и разнообразных популяциях, чтобы точно определить гены, имеющие отношение к риску биполярного расстройства в других областях генома.
Консорциум психиатрической геномики (PGC) – это международный консорциум ученых, занимающийся изучением генетических основ психических расстройств, в который входят более 800 исследователей из более чем 150 учреждений из более чем 40 стран.