Редкая генетическая мутация, связанная с шизофренией, была просто идентифицирована и издана в журнале Molecular Psychiatry. Группа экспертов из Университета Джонса Хопкинса изучила членов семьи с высоким показателем психического заболевания; они сильно полагают, что мутация в гене Нейронный белок области ПЕРВЕНСТВА 3 (NPAS3) в некотором роде ответственна за развитие психических заболеваний, таких как шизофрения.
NPAS3 ответственен за регулирование и проверку, что здоровые нейроны последовательно развиваются, особенно в гиппокампе – область мозга, затронутого при шизофрении. Патологическая мутация этого гена была найдена среди определенных членов единственной семьи – мутация заставила NPAS3 функционировать неправильно, который был вреден для для мозгового развития. Ген назначает инструкции для производства белка, содержащего 933 аминокислоты.
Ведущий автор исследования Фредерик К. Нукифора младший, доктор философии, Д.О., M.H.S., сказал:«Понимание молекулярных и биологических проводящих путей шизофрении является сильным способом продвинуть развитие лечения, имеющего меньше побочных эффектов и работающего лучше, чем лечение, теперь доступное. Мы могли определенно использовать лучшие лекарства».Шизофрения является несколько общим условием, влияя семь в каждых 1 000 американских взрослых; это характеризуется тяжелыми галлюцинациями, заблуждением и в целом сниженным познанием.
Это, как думают, вызывается смесью факторов внешней среды и наследственных факторов.Авторы полагают, что изучение биологической роли NPAS3 обеспечит понимание, как другие гены могут также быть причиной психических заболеваний как шизофрения.Исследователи собрали образцы крови от 34 человек с шизофренией или шизоаффективным нарушением и проанализировали их, чтобы изучить их ДНК. Каждый из участников принадлежал семьям с историей психического заболевания.
Ученые сосредотачивались на поиске людей с мутацией NPAS3, они закончили тем, что нашли один и выполнили ряд анализов крови на членах той семьи, включая двух родителей и четырех взрослых детей.Генетическая мутация возможно причина психического заболеванияРезультаты показали, что мать, у которой есть шизофрения, а также ее два ребенка с тем же нарушением и другим страданием от депрессии, все разделили ту же наследственную изменчивость мутанта NPAS3. Видоизмененная версия гена имела одно единственное различие, в котором изолейцин занял место валина.
Авторы еще не уверены, как это изменение влияет на функцию гена, все же.Чтобы определить, имеет ли эта определенная мутация какой-либо эффект на способ, которым должен обычно функционировать NPAS3, Nucifora и его команда провели отдельный эксперимент. Исследователи вырастили нейроны с видоизмененными и нормальными версиями гена в блюде и проанализировали любые существенные различия. Они нашли, что нормальная версия гена имела очень длинные вытяжения, который позволяет ему сделать хорошие нейронные связи с другими клетками – видоизмененная версия имела намного более короткие вытяжения в сравнении.
Нукифора сказал:«Мы показали, что мутация действительно изменяет функцию NPAS3 с потенциально неблагоприятными эффектами в нейронах. Следующий шаг должен выяснить точно, как генетическое разрушение изменяет нейронную функцию, и как эти патологические нейроны влияют на более широкую функцию мозга».Команда является теперь планированием проведения дальнейшего исследования у мышей с мутацией NPAS3.
Нукифора добавил:«Если эта мутация в NPAS3 действительно важна для человеческой болезни, то мы должны диагностировать патологии в нейронах мышей с мутантом NPAS3, и у мышей должны быть ухудшения в изучении, памяти и социальном поведении».Предыдущее исследование, выполненное исследователями от Universite de Montreal, нашло, что доказательства предположили, что мутация в гене SHANK3 также связана с повышенным риском шизофрении.