Исследование выявляет новую мутацию гена, связанную с дефектной репарацией ДНК и анемией Фанкони
Анемия Фанкони – редкое генетическое заболевание, характеризующееся гематологическими симптомами, включая низкое количество тромбоцитов и необычно большие красные кровяные тельца. Мутации почти в 20 генах были идентифицированы как причина анемии Фанкони, все из которых кодируют белки, участвующие в механизмах репарации ДНК. …