Исследователи в Великобритании идентифицировали новый ген, связанный с развитием врожденного порока сердца (CHD) среди новорожденных младенцев посредством крупного анализа упорядочивания.Обнаружение поможет экспертам улучшить свое понимание этого наиболее распространенного типа врожденного дефекта.Исследование, изданное по своей природе Генетика, было во главе с профессором Бернардом Кивни, из университета Манчестерского университета и Ньюкасла и включало исследователей из различных других британских университетов.Врожденный порок сердца является одним из наиболее распространенных дефектов в структуре сердца, приблизительно 7 у 1 000 человек рождаются с нарушением – это – одна из главных причин смерти детства.
ИБС является общим термином для серии ошибок в структуре сердечных и главных кровеносных сосудов, присутствующей с рождения. С врожденным пороком сердца существует что-то не так со структурой сердца; цикл перекачки крови провел легкими, и поставка обогащенной кислородом крови к клеткам и тканям всюду по телу является дефектной.
Предродовое обследование ИБС проводится с эмбриональной эхокардиографией – своего рода сканер ультразвука. Послеродовой диагноз поставлен быстро путем идентификации симптомов признака врожденного порока сердца синего типа – синеватая окраска кожи.
Только путем надлежащей идентификации генов, ответственных за ИБС, может пациенты, остающиеся в живых во взрослую жизнь, проходят действительно эффективное лечение.Приблизительно 20% случаев ИБС происходят в результате предрасполагающего фактора, такого как Синдром Дауна. Однако ученые не действительно уверены, каковы генетические причины остающихся 80% случаев.
В этом исследовании были проанализированы в общей сложности 2 000 пациентов с ИБС. Исследователи измерили больше чем полмиллиона генетических маркеров с помощью современного упорядочивания и методов картографии генома, и сравнили генетические маркеры пациентов ИБС 5 600 здоровым людям (контрольная группа).
Команда идентифицировала связь между одной областью генома человека и риском заболевания дефектом межпредсердной перегородки (ASD) – по существу отверстие, позволяющее крови просачиваться между двумя компартементами сердца – обычно, септа блокирует это от случая.Идентификация гена, ответственного за тип ИБС, является главным медицинским прорывом, объяснили авторы.
Профессор BHF Кивни, директор Института Сердечно-сосудистых Наук в Манчестерском университете, сказал: «Мы нашли, что общая наследственная изменчивость около гена по имени Msx1 была сильно связана с риском определенного типа ИБС, названной дефектом межпредсердной перегородки или отверстием в сердечной перегородке».Он добавил:«ASD является одной из наиболее распространенных форм врожденного порока сердца, и это несет риск сердечной недостаточности и инсульта.
Мы оценили, что приблизительно 10% ASDs могут произойти из-за гена, который мы нашли. Мы можем теперь работать, чтобы узнать, как Msx1 и/или его соседние гены влияют на риск ASD».
Команда исследовала все типы ИБС, однако, они не смогли идентифицировать общий маркер в каждом типе.Профессор Кивни сказал, что большее исследование будет в состоянии идентифицировать больше генов, вызывающих другие типы ИБС.
Это принесло бы пользу семьям высокого риска, которым предложат генетическую рекомендацию. В конечном счете врачи могли бы даже быть в состоянии препятствовать тому, чтобы врожденный порок сердца развился во время ранних стадий сердечного формирования.
Кивни добавил, что, «когда мы идентифицируем гены, важные в развитии сердца, потому что они пошли не так, как надо, это помогает нам понять нормальное развитие лучше. Такое понимание является основным принципом любой попытки лечить людей с болезнью сердца в любом возрасте – например, тех, которые страдают от сердечной недостаточности – использование регенеративной медицины».Доктор Шеннон Амойлс, Высокопоставленный Советник по вопросам Исследования в BHF, который частично финансируемый исследование, пришел к заключению что несмотря на то, что мы сделали огромные успехи в медицине, позволяющие младенцам, терпевшим болезнь сердца оставаться в живых при ставках значительно выше чем тогда, когда BHF был основан в 1960-х, «мы все еще должны финансировать намного больше исследования как это, чтобы лучше понять фундаментальные причины врожденных пороков сердца».Доктор Амойлс сказал:«Эти важные результаты показывают, как большие совместные исследования невероятно полезны для раскрытия влияния наших генов на врожденном пороке сердца.
Поскольку исследователи продолжают идентифицировать другие связанные гены, мы будем в состоянии лучше предсказать возможности детей, рождающихся с проблемами с сердцем, и также узнаем больше об основных процессах, которые могут пойти не так, как надо в развивающемся сердце."Несколько месяцев назад ученые из Институтов Кожаного саквояжа идентифицировали точно настроенный механизм, которым мышца сердцебиения эмбриона развивается в здоровое и полностью сформированное бьющееся сердце, предложившее новое понимание генетических причин ИБС.
Изданный в журнале Nature Genetics, исследователи описали роли, которые два гена – Ezh2 и Six1 – играют в эмбриональном сердечном развитии – и как они связаны с развитием ИБС.Надежда на детей с ИБС с терапией стволовой клеткиТерапия стволовой клетки предлагает некоторую надежду на детей с ИБС. В течение длительного времени ученые ждали того, когда поврежденное сердце могло быть восстановлено или восстановлено при помощи собственных сердечных камер пациента.
Ученые объяснили в журнале Circulation, что сердечные стволовые клетки от детей с врожденным пороком сердца смогли восстановить поврежденное сердце в лаборатории.