Две генных мутации, ответственные за инфантильный идентифицированный миофиброматоз

Исследователи в Горе Синай идентифицировали две мутации, ответственные за развитие инфантильного миофиброматоза (IM) — заболевание опухоли кожи, кости и ткани.Обнаружение, изданное в американском Журнале Человеческой Генетики, является критическим для развития вариантов лечения для болезни, обеспечивая новые терапевтические цели лекарственного средства.В настоящее время единственный вариант лечения для этого нарушения является хирургическим удалением опухолей. Однако эта очень инвазивная и болезненная процедура часто необходима в течение жизни пациента.

Как наследственное нарушение, IM начинает развиваться во время раннего грудного возраста. Нарушение может присутствовать в течение жизни пациента, и опухоли могут стать достаточно большими, чтобы в конечном счете вызвать деструкцию кости, физическую нетрудоспособность, кишечную непроходимость и смерть.Джон Мартигнетти, Мэриленд, доктор философии, принудил команду исследователей в Медицинской школе Икана в Горе Синай выполнять целое-exome упорядочивание среди 32 человек, диагностированных с IM.

Пациенты происходили из девяти различных семей.Используя эту форму упорядочивания генома, они проанализировали все кодирующие белок области генома.Они идентифицировали две мутации в генах «NOTCH3» и «PDGFRB».Доктор Мартиньетти, сказал:? «Мы очень взволнованы о результатах исследования этого исследования, начавшегося 10 лет назад с приема первой семьи.

Новейшие разработки в упорядочивании технологии привели к новому прорыву в понимании этой изнурительной болезни, и мы можем поэтому начать идентифицировать основанное на лекарственном средстве лечение, чтобы спасти жизни для некоторых и избежать отрицательного влияния качества жизни обширной и повторной хирургии в других».? Эти два гена уже являются целью препаратов imatinib и сунитиниба.

Исследователи надеются видеть, восприимчива ли лаборатория выращенные клетки от опухолей IM к этим лекарствам.Кроме того, ученые хотят определить, почему эти две мутации вызывают IM.Доктор Мартиньетти, сказал:? «Если мы можем изучить, как эти видоизмененные гены угнаны, чтобы вызвать клеточное отсутствие передачи, и также проверить существующие и новые методы лечения, чтобы видеть, сокращают ли они опухоли, мы надеемся улучшить жизни людей, борющихся против этой болезни».

Первый изданный пример РНК масштаба генома и упорядочивание ДНК опухоли были обеспечены исследователями в до н.э Научный Центр Генома Агентства по Раку, доклад показал «главный прорыв в лечении рака».

9 комментариев


  1. Пусть к поведению онищенко привыкают Пуй, Медвепут и прочая кремлевская шелупонь. Зурабов судорожно, на дипломатическом языке пытается сгладить реакцию на поведение этого московитского упыря, который напоминает ходячий труп изнуренный уринотерапией. Пытается искренне, но безуспешно. И пусть никого не вводит в заблуждение фамилия этого сановитого хама — он живое воплощение высказывания Р.Конквеста который является специалистом по части коцапья и высказался кратко и бескомпромиссно по поводу этих животных — «Русские не люди. Это чуждые существа».

Добавить комментарий