10% врожденного порока сердца, не наследственного от родителей

Десять процентов младенцев, терпевших, врожденный порок сердца имеет генетические мутации, произошедшие, в то время как они были в матке, т.е. они не сделали унаследовал генетические мутации от их родителей, исследователи сообщили в проблеме 12-го мая журнала Nature.Тысячи детей ежегодно рождаются с сильно уродливыми сердцами. Эти нарушения коллективно упоминаются как «врожденный порок сердца» или врожденные пороки сердца.

Врожденный означает, что Вы рождаетесь с ним. Врожденный не обязательно означает, что это унаследовано; врожденный порок сердца, например, может быть унаследован, мог произойти из-за генетических аномалий, появляющихся после концепции, компонентов во внутриматочной среде или других факторов.

Дефект, связанный с врожденным пороком сердца или, затрудняет менструацию в сердечных или соседних сосудах или заставляет кровь течь через сердце патологически. Врожденный порок сердца является общим врожденным дефектом и основной причиной смерти, связанной с врожденными дефектами.Много врожденных пороков сердца могут быть восстановлены с хирургией. Однако эксперты не могут полностью объяснить, что вызывает их, или как предотвратить их.

Согласно новому исследованию, приблизительно 10% врожденных пороков сердца вызываются генетическими аномалиями, не присутствующими в родителях младенца.Спонтанные мутации позади некоторых случаев врожденного порока сердцаБольшое количество младенцев, терпевших пороки сердца, имеет родителей и сибсы со здоровыми сердцами. Это предполагает, что болезни также вызваны новыми генетическими мутациями, происходящими спонтанно, т.е. после концепции.

Они иногда упоминаются как de novo мутации – мутации, которыми ни родитель не обладал, ни передал.«Мутации у больных с врожденным пороком сердца находились намного более часто в генах, высоко выражающихся в развивающемся сердце».Кристин Э. СейдманСледователь Говарда Хьюза медицинского института (HHMI), Ричард Лифтон, который является также в Йельской Медицинской школе, сказал «До недавнего времени, у нас просто не было технологии, чтобы проверить на эту возможность».

Исследовательская группа также включала Кристин Сейдман, исследователя HHMI в Бриэме и Женской Больнице, Бостон, а также ученые из Колумбии, Монтаны. Синай и Университет Пенсильвании.

Они сотрудничали, чтобы изучить врожденный порок сердца через Педиатрический Кардиальный Консорциум Геномики (часть Национального Сердечного Института Легкого и Крови).Команда использовала прочные технологии упорядочивания, чтобы сравнить кодирующие белок области генома в младенцах и маленьких детях с врожденным пороком сердца и здоровых детях и их родителях. Они нашли, что приблизительно 10% тяжелых случаев врожденных пороков сердца были вызваны de novo мутациями.Много мутаций найдены в эпигеноме

Лифтон объяснил, что тяжелые врожденные пороки сердца были вызваны мутациями во многих сотнях различных генов – они были сконцентрированы в пути, регулирующем ключевые развивающиеся гены. Эти гены влияют на систему химических признаков, изменяющую экспрессию гена – эпигеном.Следователи начались, собравшись и анализируя геномные данные от 362 семей, где оба родителя были «здоровы» без семейной истории проблем с сердцем, но имели ребенка с тяжелым врожденным пороком сердца.

После сравнения геномов в пределах этих семей они смогли обнаружить, где мутации ДНК, только присутствовавшие в ребенке (но не его/ее родители). Они также приняли на работу 264 семьи, у родителей которых и потомков не было проблем с сердцем, чтобы сравнить de novo мутации здоровых детей.Ученые сконцентрировали свой поиск генной мутации на «exome». exome состоит из экзонов всего генома, которые являются частями кодирования генов – это – то, где болезнетворные мутации обычно происходят.

У всех детей (с и без врожденного порока сердца) было более или менее то же число de novo мутаций – немного меньше чем одна изменяющая белок мутация каждый. Однако было четкое различие в том, где эти мутации были расположены.

Сейдман сказал, что «Мутации у больных с врожденным пороком сердца находились намного более часто в генах, высоко выражающихся в развивающемся сердце».Сейдман объяснил, что у младенцев с тяжелым врожденным пороком сердца, в 7.5 раз более вероятно, будет вредная мутация в генах, выраженных в развивающемся сердце.

Мутации были найдены в диапазоне генов в детях. Однако один определенный путь был ясно обогащен в младенцах с пороками сердца. Этот путь помогает отрегулировать активность гена путем регулирования, как ДНК упакована в клетках. Наша ДНК обернута вокруг гистонов (типы белков), химические признаки, названные метиловыми группами, добавляются к гистонам, чтобы управлять, на котором гены выключены и.

В младенцах с врожденным пороком сердца авторы обнаружили избыточные мутации в генах, влияющих на метилирование гистона в двух местоположениях, регулирующих ключевые развивающиеся гены.В целом, Лифтон, Сейдман и команда нашел, что de novo мутации вызывают 10% тяжелых врожденных пороков сердца. Лифтон объяснил, что приблизительно одна треть этого вклада прибывает из пути метилирования гистона. Мутации во всего одной копии гена в этом пути может быть достаточно, чтобы значительно увеличить риск сердечной патологии.

Выслеживание de novo мутаций при помощи прямого упорядочивания кодирующих белок областей в геноме человека было только сделано с еще одним относительно главным врожденным условием – аутизм. В том анализе Лифтон и команда обнаружили мутации в некоторых из тех же генов, видоизмененных у больных с врожденным пороком сердца. Тот же путь, кажется, вовлечен в аутизм также. Авторы полагают, что «этот путь может быть встревожен во множестве врожденных нарушений».

Идентификация мутаций может не помочь препятствовать тому, чтобы болезни сердца развились во-первых, но знали, что они присутствуют, мог бы помочь врачам обеспечить более эффективное лечение и быстрое оказание помощи.Сейдман сказал «После того, как мы восстанавливаем сердца этих детей, некоторые дети делают большой, и некоторые делают плохо».

Эксперты долго подозревали, что некоторые врожденные проблемы с сердцем происходят, вероятно, из-за de novo мутаций.По словам исследователей из университета Восточной Англии, происхождение врожденного порока сердца могло быть прослежено назад до первых стадий эмбрионального развития.

7 комментариев к “10% врожденного порока сердца, не наследственного от родителей”

  1. Судя по вашим высказываниям вы и к путину не сильно любезны называя его путлером и к Киев вам неприятен. Так не проще самому подальше убраться. Наверное в детстве вас часто называли шавкой потому что лаете вы только из подтишка сидя где то в хате возле компа и рассуждая как надо управлять страной и всем миром. Удачи в покорении мира….

  2. Сам не будь цап. С агрессорами и оккупантами побед не празднуют, нет у нас с 2014 точек соприкосновения, будь здоров, не кашляй, давай досвиданья.

Оставьте комментарий