мутация

Растут доказательства того, что лекарства от меланомы приносят пользу некоторым пациентам с раком легких

Подгруппа пациентов с раком легких может получить важные клинические преимущества от лекарств, которые чаще используются для лечения меланомы, сообщили авторы нового академического клинического исследования в Европе на Европейской конференции по раку легких (ELCC) в Женеве, Швейцария.

Доктор. Оливер Гаучи, онколог из кантональной больницы Люцерн в Швейцарии, представил результаты ретроспективного когортного исследования EURAF, в которое были включены пациенты с раком легких, опухоли которых несли специфические мутации в гене BRAF. …

Незначительная клеточная популяция играет важную роль в запуске скрытой подгруппы наследственных случаев МДС

Незначительная клеточная популяция играет важную роль в запуске скрытой подгруппы наследственных случаев МДС

В США около 187000 человек страдают миелодиспластическими синдромами (МДС), которые нарушают способность костного мозга производить здоровые клетки крови.

В большинстве случаев причиной МДС являются мутации, возникающие в стволовых клетках крови в течение жизни человека. Эти пациенты страдают анемией, утомляемостью и другими осложнениями, при этом типичный возраст диагноза МДС составляет 70 лет и старше. …

Ученые изучают молекулярный механизм, который может вызывать накопление токсичного белка при деменционных расстройствах

Нет простого способа изучать болезни головного мозга. Извлечение клеток головного мозга или нейронов у живого пациента является трудным и рискованным делом, в то время как исследование вскрытия мозга пациента обычно выявляет только заключительные стадии заболевания. А модели на животных, будучи невероятно информативными, часто оказывались неэффективными на решающем этапе разработки лекарств. …

Новый тип рака с мутациями PIK3CA

Недавно определенный тип рака прямой кишки и эндометрия включает по крайней мере две соматические мутации в генах восстановления несоответствия (MMR): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Этот двойной соматический рак MMR не имеет мутаций зародышевой линии в генах MMR, в отличие от опухолей, вызванных наследственным синдромом Линча. …

Многие виды рака толстой кишки с ранним началом вызваны генетическими мутациями, передаваемыми через семьи

У каждого шестого пациента с колоректальным раком (16 процентов), диагностированного в возрасте до 50 лет, есть по крайней мере одна наследственная генетическая мутация, которая увеличивает его или ее риск рака, и многие из этих мутаций могут остаться незамеченными при текущем подходе к скринингу, согласно первоначальным данным, полученным по всему штату. …