ген

Генетический полиморфизм, связанный с прогрессированием рака легких

Генетический полиморфизм, связанный с прогрессированием рака, приводит к вариациям в экспрессии генов и может служить прогностическим маркером рака легких. Исследователи из Университета Хиросимы и Медицинского университета Сайтамы обнаружили, что у пациентов с раком легких однонуклеотидный полиморфизм (SNP) может регулировать экспрессию генов и белков и быть связан с плохим прогнозом. …

Исследователи идентифицируют гены, связанные с возрастом начала болезни Паркинсона

Исследователи из Медицинской школы Бостонского университета (BUSM) определили гены, которые могут влиять на возраст начала болезни Паркинсона (БП). Результаты, которые в настоящее время публикуются в Интернете в BMC Medical Genetics, являются первыми, кто идентифицирует гены, влияющие на вариабельность возраста начала заболевания, и могут помочь определить механизмы и терапевтические цели, способные отсрочить появление симптомов. …

Исследование определяет второй ген, связанный с конкретными врожденными пороками сердца

Ген, который, как известно, играет важную роль в развитии сердца, был недавно связан с врожденными пороками сердца, которые приводят к обструкции выходного тракта левого желудочка. Это результаты исследования, проведенного Национальной детской больницей и опубликованного в журнале «Врожденные дефекты исследования, часть A». …

Выявлены гены, ответственные за тяжелые врожденные пороки сердца

Исследователи из Медицинской школы Питтсбургского университета сообщили о первой известной идентификации двух генов, ответственных за синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS), тяжелый врожденный порок сердца. Результаты опубликованы сегодня в журнале Nature Genetics.

Врожденные пороки сердца или структурные аномалии сердца, которые присутствуют при рождении, затрагивают до 1 процента всех живорождений. …

Синдром Корнелии деланж: мутации нарушают переработку клеток и вызывают генетические заболевания у детей

Исследователи-генетики определили ключевой ген, который при мутации вызывает редкое мультисистемное заболевание синдром Корнелии деланж (CdLS). Выявив, как мутации в гене HDAC8 нарушают биологию белков, которые контролируют как экспрессию генов, так и деление клеток, исследование проливает свет на это заболевание, которое вызывает умственную отсталость, деформации конечностей и другие нарушения, возникающие в результате нарушений в раннем развитии. …