Технология генетического секвенирования меняет способ диагностики и лечения рака, но традиционные методы обработки образцов угрожают замедлить этот прогресс.
Это сообщение, опубликованное на этой неделе в колонке, появившейся в Журнале Американской медицинской ассоциации (JAMA), врачами Scripps Clinic Эриком Тополем, Келли Бетел и Лаурой Гетц.
Доктор. Тополь – кардиолог, главный научный сотрудник Scripps Health и директор Института трансляционных наук Скриппса (STSI), возглавляющего исследования в области геномной медицины Скриппса. Доктор. Бетель – патолог, а доктор. Гетц – хирург общего профиля и научный сотрудник ГИБДД.
"Решение, как лучше всего получить (опухолевые) образцы и как лучше всего их обработать для секвенирования всего генома или экзома, является ключевой, но нерешенной проблемой с несколькими уровнями сложности," врачи написали. "Поскольку новая клиническая применимость геномики проявляется довольно быстро, в области патологии наступит переломный момент для фундаментальных изменений в том, как обращаться с образцами рака."
В настоящее время опухолевую ткань, полученную при биопсии, фиксируют в формалине, смеси формальдегида и воды, и заливают парафином для просмотра под микроскопом. Однако, поскольку химическая смесь повреждает ДНК, секвенирование ткани, обработанной таким образом, может быть трудным, если не невозможным.
Лучшая альтернатива – также регулярно замораживать часть образца, которая сохраняет генетическое кодирование ткани, сохраняя ее для будущего анализа. Чтобы иметь достаточно ткани для замораживания, могут потребоваться более крупные или дополнительные образцы биопсии, особенно при использовании минимально инвазивных процедур игольной биопсии.
"Нам необходимо полностью переосмыслить то, как мы собирали и хранили образцы раковой ткани в течение десятилетий," сказал доктор. Тополь, "Становится все более очевидным, что получение точной карты ДНК опухоли может быть ключом к определению конкретных мутаций, которые вызывают рак у человека, как лучше всего лечить его и насколько вероятно его повторение."
Авторы пишут, что даже несмотря на то, что полная генетическая оценка опухолей может потребовать более высоких затрат на хранение образцов и более инвазивной процедуры биопсии, большинство пациентов, скорее всего, согласятся с этим вариантом, если он приведет к лучшему диагнозу и возможному лечению.
Доказательства такой пользы должны исходить из рандомизированных клинических испытаний, которые сравнивают детальную генетическую оценку опухолевой ткани с текущими стандартами лечения онкологических больных, заявили они.
"Доктора. В редакционной статье Гетца, Бетеля и Тополя любезно отмечается критическая роль патологов в уходе за пациентами," сказал доктор. Стэнли Роббой, президент Колледжа американских патологов. "Этот тип изменений потребует обсуждения новых операционных стандартов, для чего потребуется сотрудничество хирургов, патологов, специалистов по этике и, конечно же, соответствующее согласие пациентов. Именно такие последствия нам необходимо будет учитывать и учитывать по мере продвижения вперед прогрессивной повестки дня в области здравоохранения."
«Пациенты и их защитники должны сыграть прямую роль в этой трансформации и должны поднимать вопросы о хранении образцов опухолей и генетическом тестировании со своим врачом», – сказал д-р. Тополь, который описывает революцию в области цифрового здравоохранения, ориентированную на потребителя, в своей книге "Творческое разрушение медицины."