Новые рекомендации на тестировании и экранирующих новорожденных детях для генетических заболеваний были изданы в последних программных заявлениях американской Академии Педиатрии (AAP) и американского Колледжа Медицинской Генетики и Геномики (ACMG).Они полагают, что необходимо проверить всех новорожденных детей, как это на благо их здоровья, показывая их поддержку обязательного генетического тестирования и показа.Миллионы новорожденных проходят генетический скриннинг каждый год.
Однако дополнительное генетическое тестирование после начального показа намного менее распространено.Большая часть дополнительного генетического тестирования, проводимого после новорожденного периода, в основном выполняется на детях, показывающих признаки и симптомы интеллектуальной инвалидности в диагностических целях.Вне начального показа решение выполнить дополнительное тестирование должно опереться на родителей, сказать экспертов.Были явные различия между рекомендациями для тестирования на исходные детством условия и тестирования на условия, появляющиеся во взрослую жизнь.
Эксперты поощрили проверять детей, подвергающихся риску исходных детством условий, но обескураженное тестирование на болезни или условия, появляющиеся позже во взрослую жизнь.Они также отметили, что, когда у ребенка появляются ранние симптомы болезни, необходимо поставить быстрый диагноз и оценить лучшие планы действий, ведя семью в принятии решения для лучшего из ребенка.Фактически, согласно предыдущему исследованию, изданному в журнале Pediatrics, большинство родителей приняло бы и охватило бы прогнозирующее генетическое тестирование на их детей, если предлагается.
Даже при том, что эти два отчета препятствуют тестированию на взросло-исходные условия, некоторые эксперты полагают, что результаты относительно этих условий могли помочь приспособить риски образа жизни вначале.Один из стратегических авторов, доктора Лэйни Фридмана Росса, сказал:«Существует важная роль для рекомендации прежде и после генетического скрининга.
Центр должен быть на образовании семей, рекомендуя им и помогая им принять решения, сосредотачивающиеся на интересах ребенка.Безусловно, если у ребенка есть симптомы, нам нужен диагноз, чтобы помочь семье принять клинические решения, которые находятся в интересах ребенка.
Это важно, даже когда болезнь не имеет никаких текущих методов лечения."Иногда генетическое тестирование может дать неправильные результаты или интерпретации; ACMG предлагает, чтобы человек, сертифицирующийся или в Клинической Молекулярной генетике (ABMG) или в Молекулярной Генетической Патологии (ABPath/ABMG), всегда рассматривал результаты испытаний.Кроме того, они заявляют, что пред – и рекомендация после испытания должен быть предоставлен пациентам ABMG, сертифицировал Клинического Генетика, или ABGC/ABMG сертифицировал Генетического Адвоката.
Ввиду быстрых успехов, сделанных в генетике и геномике, авторы подчеркивают, что на медицинских работников и педиатров нужно всегда доносить, какова лучшая новая практика.