Мутация, ответственная за родимые пятна портвейна и идентифицированный синдром Стердж-Вебера

Исследователи идентифицировали генетическую мутацию, происходящую до рождения, ответственного за развитие синдрома Стердж-Вебера и родимых пятен портвейна. Точное определение генетической причины позади этого редкого нарушения и общего родимого пятна было описано экспертами как «главный прорыв».

Исследование, изданное в The New England Journal of Medicine, объясняет мутации, ответственные за синдром Стердж-Вебера и родимые пятна портвейна, которые могли проложить путь к будущим вариантам лечения.Автор исследования Ко-сеньора, Энн Коми, Доктор медицины, директор Института Кеннеди Кригэра Центр Хантера Нельсона Стердж-Вебера, сказал:«Это — полный переломный момент для тех с синдромом Стердж-Вебера и миллионами терпевшего родимые пятна портвейна. Теперь, когда мы знаем основную генетическую мутацию, ответственную за оба условия, мы надеемся, что можем двигаться быстро к предназначенным методам лечения, предлагая семьям обещание нового лечения впервые».Родимые пятна очень распространены, появляясь почти в 10% всех младенцев при рождении или спустя несколько недель после того, как они родятся.

Много родимых пятен безопасны и не располагают угрозы здоровью. Однако очень важно определить тип родимого пятна и представляет ли это какие-либо потенциальные угрозы в будущем.

Бывший советский государственный деятель, у Михаила Горбачева есть видная окраска портвейна на его лбуПриблизительно 1 в каждых 1 000 младенцев рождается с окрасками портвейна — родимые пятна, вызванные патологически расширенными капиллярами в коже, приводящей к красноватому к багрянистому изменению цвета кожи (подобный цвету портвейна).Врачи могут выполнить лазерную терапию, чтобы удалить родимые пятна портвейна в младенческих детях, однако, существует высокий шанс рецидива.

У детей, терпевших окраска портвейна, есть приблизительно 8% к 15%-му риску наличия синдрома Стердж-Вебера.Синдром Стердж-Вебера, также известный asencephalotrigeminal ангиоматоз, encephalofacial ангиоматоз или Sturge-Weber-Dimitri синдром, является неврологическим и заболеванием кожи, что эксперты думали, был congenital*.

Синдром связан с многочисленными проблемами со здоровьем и может вызвать приступы, слабость тела, глаукомы и задержки в развитии.Варианты лечения для синдрома остаются ограниченными; в настоящее время доступные лекарства могут помочь с некоторыми симптомами, такими как сокращение частоты и серьезности приступов и лечения глаукомы.

Автор исследования Ко-сеньора, Джонатан Певснер, доктор философии, директор Биоинформатики в Институте Кеннеди Кригера, сказал:«Это исследование представляет поворотный момент для исследования в области синдрома Стердж-Вебера и родимых пятен портвейна. В то время как мы подозревали, что соматическая мутация* была причиной в течение многих десятилетий теперь, технология, чтобы проверить теорию не существовала. Продвижения в целом упорядочивании генома и разработке инструментов упорядочивания следующего поколения наконец позволили моей лаборатории проверять и доказывать гипотезу».

Используя поврежденную и незатронутую ткань, а также образцы крови от трех человек с SWS, команды смогли выполнить полную последовательность генома и идентифицировать соматическую мутацию, ответственную за синдром и родимые пятна.Переход нуклеотида в гене GNAQ на хромосоме 9q21 был идентифицирован во всех трех из поврежденных образцов.

Они подтвердили свое обнаружение путем проведения отдельного анализа, показавшего, что 23 из 26 образцов от людей с SWS и 12 из 13 от людей с родимыми пятнами портвейна имел ту же мутацию. Никакие такие мутации не были найдены в контрольных образцах.Удивительно, ген, это ответственно за SWS, также связан с типом меланомы глаза, названного увеальной меланомой.GNAQ ответственен за кодирование ряда мембранных белков, удостоверяющихся, что проводящие пути в клетках работают обычно.

В SWS и окрасках портвейна происходит мутация GNAQ, который приводит к патологической активности, вызывая оба из условий.Исследователи полагают, что их результаты исследования помогут ученым развить новые лекарства, выборочно ингибирующие проводящие пути, приводящие к окраскам портвейна и SWS.Президент и генеральный директор Фонда Стердж-Вебера, Карен Болл, заявили:«Поскольку я оглядываюсь назад на 25 лет исследования синдрома Стердж-Вебера, это — важное продвижение, трепещущее и как защитник и как родитель поврежденного ребенка. Этот прорыв дает возобновленную надежду моей семье и тысячам других, и приносит новые возможности увеличить темп научного открытия для Стердж-Вебера».

Открытие, что SWS вызывается соматической мутацией, означает, что синдром не унаследован, который был главным беспокойством о многих родителях.* Определения некоторых слов используют в этой статье:- Врожденный — означает, что Вы рождаетесь с ним.- Соматическая мутация — изменение в ДНК, происходящей после концепции, т.е. она не унаследована

12 комментариев


  1. Конечно доиграются, рыпнетесь, объявят вас агрессором и закроют вам проливы всего и делов))) И усьо, туши свет сливай воду, на коленях приползете турецкие пятки лизать будете ибо никого выхода у вас не останется.


  2. Мой сынок САМ решил стать депутатом ! А Я за это заплатил . Мой сынок служил в АТО! Его прикрывал батальон СПЕЦНАЗА .Он это заслужил ! Мама ездила ЕГО кормить каждый день . Он КРАСИВЫЙ ЕВРЕЙСКИЙ МАЛЬЧИК ! А ВЫ не паникуйте !

Добавить комментарий