Флуоресцентная микрофотография макулы с обширным скоплением друзы. Друзы накапливаются между РПЭ и сосудистой оболочкой. Считается, что друзы не только являются очагами воспаления, но и нарушают нормальный RPE и функцию сосудистой оболочки, что приводит к изменениям в экспрессии генов и, в конечном итоге, к потере зрения. Изображение: Dr. Роберт Эйвери, консультанты по сетчатке из Калифорнии
Возрастная дегенерация желтого пятна (AMD) является одной из ведущих причин слепоты во всем мире, особенно в развитых странах, и в настоящее время нет известных методов лечения или лечения для подавляющего большинства пациентов с AMD. Новое исследование, опубликованное в журнале открытого доступа BioMed Central Genome Medicine, выявило гены, уровни экспрессии которых позволяют идентифицировать людей с AMD, а также различать подтипы AMD.
По оценкам, 6.5% людей старше 40 лет в США в настоящее время страдают AMD. Существует наследственный генетический фактор риска, но риск также увеличивается для курильщиков и при воздействии ультрафиолета. Полногеномные исследования показали, что гены, участвующие в врожденной иммунной системе и метаболизме жиров, участвуют в этом заболевании. Однако ни одно из этих предыдущих исследований не изучало различия в экспрессии генов между AMD и нормальными глазами.
Чтобы ответить на этот вопрос, исследователи из Калифорнийского университета в Санта-Барбаре, Глазного центра Джона Морана Университета Юты и Университета Айовы объединили усилия и использовали репозиторий глаз донора человека для выявления генов, активируемых при ВМД. Способность этих генов распознавать AMD была проверена на отдельном наборе образцов.
Команда обнаружила более 50 генов с более высоким, чем обычно, уровнем при ВМД, 20 лучших из которых смогли “ предсказать ” клинический диагноз ВМД. Гены, сверхэкспрессированные в RPE-сосудистой оболочке (тканевом комплексе, расположенном под сетчаткой), включали компоненты воспалительных реакций, в то время как в сетчатке исследователи обнаружили гены, участвующие в заживлении ран и каскаде комплемента, части врожденной иммунной системы. Они обнаружили гены сетчатки с уровнями экспрессии, соответствующими тяжести заболевания для поздних стадий AMD.
Доктор. Монте Радеке, один из руководителей проекта, объяснил:, "Эти гены не только способны идентифицировать людей с клинически признанной ВМД и различать различные продвинутые типы ?? некоторые из этих генов связаны с доклиническими стадиями AMD. Это говорит о том, что они могут быть вовлечены в ключевые процессы, вызывающие болезнь. Теперь, когда мы знаем идентичность и функцию многих генов, участвующих в заболевании, мы можем начать поиски среди них, чтобы разработать новые методы диагностики и новые цели для разработки методов лечения всех форм AMD."