Согласно отчету, опубликованному в «Архиве внутренней медицины» от 26 мая, носители общего генетического заболевания, ранее связанного с заболеванием легких, могут иметь на 70–100 процентов повышенный риск рака легких.
Заболевание, дефицит альфа1-антитрипсина (альфа1АТД), является одним из наиболее распространенных генетических состояний, влияющих на U.S. населения, особенно европейского происхождения, согласно справочной информации в статье. У людей с двумя копиями связанной генетической мутации эмфизема часто развивается в раннем возрасте. Однако носители alpha1ATD – те, у кого есть только одна копия мутировавшего гена – обычно не имеют серьезных заболеваний, связанных с á1ATD, и могут не знать о своем статусе. Однако они могут быть более уязвимы для вызывающего рак табачного дыма, чем лица, не являющиеся носителями.
Пин Ян, М.D., Ph.D., и коллеги из клиники Мэйо, Рочестер, штат Миннесота., протестирован на статус носительства alpha1ATD у 1443 пациентов с раком легких. Кроме того, 797 членов сообщества без рака легких и 902 брата и сестры больных раком легких были протестированы в качестве контрольной. Была собрана информация об истории курения всех участников, демографических характеристиках и семейном анамнезе рака.
Всего 13.4 процента больных раком легких и 7.8 процентов неродственных контролей были носителями 1ATD. Когда пациентов с раком легких сравнивали с контрольной группой, не связанной с родством, у носителей á1ATD риск развития рака легких был на 70% выше, чем у лиц, не являющихся носителями. Сравнивая пациентов с раком легких с их братьями и сестрами, не страдающими от рака, у носителей alpha1ATD был вдвое выше риск развития рака легких. Исследователи подсчитали, что статус носителя alpha1ATD может составлять от 11 до 12 процентов пациентов с раком легких, включенных в исследование.
Среди тех, кто никогда не курил, статус носителя alpha1ATD был связан с 2 баллами.В 2 раза выше риск рака легких, причем в 2 раза выше риск среди заядлых курильщиков и в 2 раза выше.3-кратное увеличение риска среди умеренных и заядлых курильщиков. «Пациенты с семейным анамнезом рака легких или других видов рака у их родственников первой степени родства имели такую же частоту носительства альфа1АТД, что и пациенты без такого семейного анамнеза, и все они были значительно выше, чем в контрольной группе», – пишут авторы. «Это открытие предполагает, что повышенный риск рака легких среди носителей á1ATD не зависит от семейного анамнеза рака.”
«Таким образом, наши результаты демонстрируют парадигму исследования этиологии рака легких и оценки риска, которая включает клинические и генетические маркеры повреждения легких во взаимодействие генов и окружающей среды», – заключают они. «Эти знания могут оказаться полезными для дальнейшего понимания патологических механизмов развития рака легких и уточнения оценки риска рака легких.”
Источник: JAMA и архивные журналы