носитель

Генетическая мутация, связанная с повышенным риском рака легких

Согласно отчету, опубликованному в «Архиве внутренней медицины» от 26 мая, носители общего генетического заболевания, ранее связанного с заболеванием легких, могут иметь на 70–100 процентов повышенный риск рака легких.

Заболевание, дефицит альфа1-антитрипсина (альфа1АТД), является одним из наиболее распространенных генетических состояний, влияющих на U.S. …

Исследование объясняет, как дефицит белка вызывает спинальную мышечную атрофию

Исследование объясняет, как дефицит белка вызывает спинальную мышечную атрофию

Ученые и врачи знают, что разрушительное заболевание спинальной мышечной атрофии (SMA) возникает из-за проблемы с обеими копиями гена SMN1, что приводит к нехватке белка выживания мотонейрона (SMN). Но они не знают, почему недостаток белка SMN вызывает гибель спинномозговых нейронов, что приводит к мышечной слабости у пациентов. …