Исследователи из Университета Айовы обнаружили новое редкое наследственное заболевание сетчатки. Сейчас идет поиск генетической причины, которая, как надеются исследователи, поможет лучше понять более распространенные заболевания сетчатки.
Результаты появились в ноябре. 9 выпуск Архива офтальмологии.
Макула, расположенная внутри сетчатки, представляет собой область центрального зрения с высоким разрешением, которая необходима, например, для чтения или управления автомобилем. Эта область повреждается при более распространенных заболеваниях сетчатки, таких как дегенерация желтого пятна, и может быть повреждена диабетом.
"Редко можно обнаружить новое наследственное заболевание глаз, поражающее макулу. Мы думали, что видели их все," сказал ведущий автор исследования Винит Махаджан, M.D., Ph.D., доцент офтальмологии и визуальных наук Университета Айовы Рой Дж. и Люсиль А. Медицинский колледж Карвера.
"Это недавно обнаруженное заболевание сетчатки вызывает аномальные кровеносные сосуды в желтом пятне, которые склонны к кровотечению. Это вызывает отек или рубцы, которые затемняют или размывают части поля зрения," сказал Махаджан, который также является специалистом по сетчатке в больницах и клиниках Университета Айовы.
Открытие произошло, когда один человек в семье в Соединенных Штатах обратился за помощью по поводу глазных проблем. "Если бы врач осмотрел только одного члена семьи, он, вероятно, назвал бы это дегенерацией желтого пятна. Мы знали, что было что-то другое, и нам пришлось обследовать остальных членов семьи," Махаджан сказал.
Команда оценила 20 членов расширенной семьи, которые не были слепыми, но имели проблемы со зрением разной степени тяжести. У некоторых членов семьи также были области потери центрального зрения, а у некоторых членов семьи было косоглазие, расстройство, при котором глаза не выровнены.
Исследователи из Университета Айовы представили свои выводы на международных встречах специалистов по сетчатке в Аризоне, Флориде и Лондоне. В настоящее время исследователи работают с исследователями по всему миру, чтобы определить, есть ли у других людей это конкретное заболевание.
"Благодаря нашей статье и фотографиям того, как выглядит пораженный глаз, мы надеемся найти больше людей, затронутых этим заболеванием," Махаджан сказал. "Мы также будем работать, чтобы найти ген, вызывающий это состояние. Эта информация может быть очень полезна для предотвращения или лечения этого и других заболеваний, поражающих макулу."
По словам Махаджана, возможности передовых генетических исследований в Семейном центре Макулярной дегенерации Университета Айовы Карвер увеличивают вероятность обнаружения гена.
Дополнительная информация: Архив офтальмологической статьи онлайн.
Источник: Университет Айовы (новости: в сети)