Ген мигрени, найденный ученым, вдохновленным ее собственной болезнью

мигрень

Ученый, изведенный мигренями как подросток, идентифицировал генную мутацию, делающую людей более восприимчивыми кусловие. Она и ее коллеги пишут об их результатах исследования онлайн на этой неделе в Науке Переводную Медицину.Как подросток, Эмили Бэйтс была увлеченной спортсменкой и студентом, очень не хотевшим не знать, когда следующая мигрень ударит.

Условие вмешалосьс ее исследованиями и способностью практиковать и конкурировать как спортсмен.Именно этот личный опыт мигрени вдохнул Бэйтса, теперь преподавателя химии в Университете Бригама Янга в США, чтобы стать aученый и исследование болезнь.«У меня были мигрени действительно часто и сильно», сообщает она в заявлении.

«Я потерял бы свое видение, рвал бы неудержимо — оно вытрет весь день. Я решил тогда как ученик средней школы, что я собирался продолжить работатьмигрени, что я собирался понять их и помощь, находят лечение», добавляет она.Мигрень не является простым условием, существуют различные формы и симптомы, обычно характеризуемые сильной головной болью и часто сопровождаемыетошнота, рвота и светочувствительность.

Предыдущие исследования уже точно определили некоторые генетические причины.Например, в 2011, ученые показали, как они сочли три гена связаннымик повышенному риску для мигрени в населении в целом, в то время как в 2012, другая группа сообщила об обнаружении четырех новых генов, предрасполагающих людей к мигрени без ауры.

Мигрени Бэйтса в конечном счете остановились, но она продвинулась своя миссия. Она получила доктора философии в генетике от Гарварда и затем присоединилась к командегенетики во главе с ведущим автором Луи Птэсеком в Калифорнийском университете Сан-Франциско (UCSF) медицинская школа, где масса работы над этимисследование было сделано.В газете исследования Бэйтс и коллеги описывают работу с двумя семьями, которые, казалось, имели доминируя наследственную формуусловие.

После поиска генетических мутаций, которые были распространены обеим семьям, они нашли ту, влияющую на производство белка, названного казеиномтрехгранная поверхность киназы. Это присутствовало в значительной пропорции больных мигрени в этих двух семьях или их потомков.Чтобы подтвердить, что это не было совпадением, Бэйтс проектировал эксперимент, который покажет, вызвали ли бы те же мутации мигреньсимптомы у мышей.Очевидно, Вы не можете измерить головные боли у мышей, но Вы можете измерить изменения в чувствительности к стимулам.

Один способ сделать это должно применитьнитроглицерин, понижающий их порог боли.Они работали с двумя группами мышей, один генетически спроектированный, чтобы иметь новооткрытую мутацию мигрени и другой была нормальная лабораториямыши.

Они нашли, что у мышей мутанта был значительно более низкий порог для вызванной нитроглицерином чувствительности, чем нормальные мыши.«Все ощущения становятся усиленными с мигренями, включая прикосновение, высокую температуру, звук и свет», говорит Бэйтс.Она и ее коллеги проверили эту усиленную чувствительность у мышей очень тонкими способами, такими как использование теплоты крошечного света и давленияиз единственной похожей на волосы нити.

Менее стандартная форма мигрени является мигренью с аурой, где перед наборами головной боли, человек испытывает странные симптомы такой какголовокружение, звон в ушах, видя зигзагообразные линии и увеличенную светочувствительность.Убавляет и коллеги нашли, что их мыши мигрени также показали сниженный порог для индукции корковой депрессии распространения (CSD), волныиз электрической тишины в мозгу, следующем за электростимуляцией.CSD был предложен как суррогатный способ проверить на мигрень с аурой, потому что распространения через мозг при том же уровне как измененияв уровне тока крови, замеченном в мозговом отображении людей, испытывающих мигрень с аурой.

И в заключительном наборе анализов, команда нашла, что астроциты (звездообразные клетки, предоставляющие существенную поддержку клеткам головного мозга) в мозгахмыши мутанта показали увеличенную сигнализацию кальция по сравнению с теми из нормальных мышей.Птэсек полагает, что функционирование астроцита очень относится к мигрени.Бэйтс говорит обнаружение, что ссылка на генную мутацию является «молекулярной подсказкой», и теперь они «могут попытаться выяснитьна что этот определенный белок влияет в теле и как это связано с мигренями."Птэсек говорит, «когда мы приезжаем в более четкое понимание, мы можем начать думать о лучших методах лечения.

Определенные молекулы могли бы быть целями новогопрепараты."Уже существуют некоторые хорошие препараты для мигрени, но они не работают на всех.«Потребность в лучшем лечении огромна», говорит Птэсек.К сожалению, нет многих ученых, работающих над исследованием мигрени, говорит Бэйтс, предполагающий, что это — потому что условие очень сложно инепредсказуемый.

Почти 12% американцев испытывают по крайней мере одну мигрень каждый год, и у женщин, в три раза более вероятно, будут они, чем мужчины.

11 комментариев

Добавить комментарий