Изменение в гене ABCA7 вызывает риск последней исходной болезни Альцгеймера удвоиться в афроамериканцах, согласно новому исследованию в ДЛИННОЙ ХЛОПЧАТОБУМАЖНОЙ ОДЕЖДЕ.Исследование, самый большой анализ все же, чтобы установить генетический риск, связанный с болезнью последнего исходного Ажеймера в афроамериканцах, было предпринято Консорциумом Генетики болезни Альцгеймера и во главе с учеными из Медицинского центра Колумбийского университета.
«Наши результаты исследования убедительно предполагают, что ABCA7 является точным генетическим фактором риска для болезни Альцгеймера среди афроамериканцев», сказал Ричард Мейеукс, Мэриленд, Миссисипи, преподаватель и председатель Неврологии в CUMC. «До сих пор данные по генетике болезни Альцгеймера в этом населении пациента были чрезвычайно ограничены».Ген ABCA7 играет роль в производстве липидов и холестерина, указывающего, что метаболизм липида мог бы быть более критическим путем для болезни в афроамериканских людях, чем в белых.Это более распространено для афроамериканцев, чтобы испытать липид и дисбаллансы холестерина – которые в конечном счете приводят к сердечным приступам, инсультам и сосудистому заболеванию. Поэтому авторы объяснили, что лечение, понижающее холестерин и сосудистое заболевание, могло возможно быть успешным способом уменьшить или задержать болезнь Альцгеймера среди этой группы людей.
«В то время как мы должны провести исследование, чтобы определить, понизит ли сокращение холестерина шанс болезни Альцгеймера в афроамериканцах, поддержание, что здоровые уровни холестерина всегда обладают преимуществом понижения риска сердечного приступа и инсульта», сказал доктор Мейеукс.У афроамериканцев есть более высокая заболеваемость последней исходной болезнью АльцгеймераПочти 6 000 афроамериканских волонтеров по возрасту 60 были вовлечены в исследование.
Приблизительно 2 000 из предметов имели болезнь Альцгеймера, и 4,000 были познавательно нормальны.Эксперты стремились искать генетические варианты в афроамериканцах, у которых обычно есть увеличенная заболеваемость последней исходной болезнью Альцгеймера, по сравнению с белыми, проживающими в том же сообществе. Болезнь Альцгеймера влияет приблизительно на 5 миллионов человек в возрасте 65 и более старый в США, и 90% всех случаев болезни, как сообщают, являются последней исходной формой.Кристиан Райц, Мэриленд, доктор философии, первый автор и доцент неврологии, сказал:«ABCA7 является первым основным геном, вовлеченным в последнюю исходную болезнь Альцгеймера среди афроамериканцев, и это имеет эффект на риск заболевания, сопоставимый с тем из APOE-e4 – который, как было известно, в течение двух десятилетий был главным генетическим фактором риска в белых.
Оба гена повышают риск болезни Альцгеймера в этом населении вдвое».Важность роли APOE-e4 в афроамериканцах была неясна из-за конфликтных результатов предшествующих, меньших расследований.«На основе этих результатов мы теперь знаем, что и APOE-e4 и ABCA7 являются главными генетическими факторами риска для афроамериканцев, тогда как для белых, только одного из двух – APOE-e4 – присуждает подобный уровень риска», сказал доктор Мейеукс, который является также соруководителем Института Taub Исследования в области болезни Альцгеймера и Стареющего Мозга и Центра Гертруд Х. Сергиевски в CUMC.Много других генов, недавно связанных с болезнью у белых людей, были также показаны в этом отчете иметь роль в афроамериканцах.
Доктор Райц, который является членом и Центра Sergievsky и Института Taub, объяснил:«Поскольку они пересекают этнические группы, увеличения вероятности, что эти гены очень важны в развитии болезни Альцгеймера. И это дает нам ключ к разгадке в нашем поиске клеточных проводящих путей, связанных с болезнью.
Эти результаты исследования предполагают, что генетические подкрепления болезни Альцгеймера могут измениться среди различного населения – и так не должны лечиться гомогенно».Результаты исследования указывают новую цель терапевтического развития«Эти результаты исследования продвигают наше понимание генетических подкреплений, которые могут играть роль в начале болезни и прогрессию в афроамериканцах и предложить новую цель терапевтического развития», Нил Бакхолц, доктор философии, Национального Института Старения, на которое указывают.Ген ABCA7 также влияет на транспорт многих критических белков, таких как амилоидный белок предшественника, который ответственен за производство амилоида – самый большой источник бляшек, найденных в мозгах пациентов с болезнью Альцгеймера.Поэтому существует больше чем один способ, которым ABCA7 мог бы играть роль в повышенном риске последней исходной болезни Альцгеймера среди афроамериканцев.
В недавнем исследовании, изданном в журнале Nueron, исследователи смогли идентифицировать гены, связанные с tau белком – белок, развивающийся в мозгу пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера, в то время как болезнь медленно прогрессирует. Те гены включают: GLIS3, TREM2, APOE и TREML2.Исследователи сказали, что их результаты исследования помогут экспертам, исследующим причину болезни Альцгеймера, а также тех, которые пытаются найти способы предотвратить его.
«Наш следующий шаг должен сделать больше работы лаборатории и больше генетического упорядочивания, чтобы понять биологические причины повышенного риска, замеченного с ABCA7 и другими генами, вовлеченными в последнюю исходную болезнь Альцгеймера», сказал доктор Мейеукс.Несмотря на то, что эти результаты исследования могут в конечном счете привести к развитию генетических оценок риска, определенных для афроамериканцев, мы – все еще длинный путь от способности использовать генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера, добавил он.
«Мы еще не в пункте, где мы можем взять то, что мы знаем о генах болезни Альцгеймера и придумываем точную оценку степени риска», объяснил доктор Мейеукс.Дальнейшее исследование необходимо, чтобы тиражировать результаты и доказать, что эти генетические варианты являются значительными показателями болезни Альцгеймера.