Мутация, ответственная за родимые пятна портвейна и идентифицированный синдром Стердж-Вебера

Исследователи идентифицировали генетическую мутацию, происходящую до рождения, ответственного за развитие синдрома Стердж-Вебера и родимых пятен портвейна. Точное определение генетической причины позади этого редкого нарушения и общего родимого пятна было описано экспертами как «главный прорыв».

Исследование, изданное в The New England Journal of Medicine, объясняет мутации, ответственные за синдром Стердж-Вебера и родимые пятна портвейна, которые могли проложить путь к будущим вариантам лечения. …