Анемия Фанкони – редкое генетическое заболевание, характеризующееся гематологическими симптомами, включая низкое количество тромбоцитов и необычно большие красные кровяные тельца. Мутации почти в 20 генах были идентифицированы как причина анемии Фанкони, все из которых кодируют белки, участвующие в механизмах репарации ДНК. …
Исследователи из Университета Саскачевана (США) и Университета Калгари обнаружили необычно высокие показатели спинальной бульбарной мышечной атрофии, также известной как болезнь Кеннеди, редкое нервно-мышечное расстройство, среди коренных жителей Саскачевана.
Результаты исследования, опубликованные в журнале Neurology Genetics, показали, что среди людей коренного происхождения в Саскачеване заболеваемость болезнью Кеннеди составляет 14 человек.7/100 000, по сравнению со средним показателем от одного до двух на 100 000. …
В общенациональном исследовании с участием более 44000 пациентов с целиакией и 412000 человек с нормальной слизистой оболочкой тонкой кишки исследователи из Каролинского института (Швеция), Университета Калгари в Канаде, Колумбийского университета и клиники Майо в США изучили частоту возникновения целиакии. …
Исследование: Высокий риск глютеновой болезни в течение жизни в ШвецииПодробнее »
Исследователи Детской больницы Филадельфии (CHOP) успешно разработали и утвердили новый метод измерения результатов для мониторинга тяжести и прогрессирования заболевания у пациентов с нарушением функции скелетных мышц, вызванным митохондриальным заболеванием. Этот показатель, получивший название «Инструмент комплексной оценки митохондриальной миопатии» («MM-COAST»), важен для выявления конкретных скелетных мышц и неврологических проблем как у детей, так и у взрослых с митохондриальными заболеваниями и может использоваться для измерения реакции на лечебные вмешательства в будущем. …
Ученые из Калифорнийского университета в Медицинской школе Сан-Диего показали, что полностью автоматизированная процедура, называемая объемной МРТ, которая измеряет "центры памяти" мозга и сравнивает их с ожидаемым размером – эффективен для прогнозирования прогрессирования от легкого когнитивного нарушения (MCI) до болезни Альцгеймера. …
Измерение атрофии головного мозга у пациентов с легкими когнитивными нарушениямиПодробнее »
